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異戊烯基腺嘌呤

已回復(fù)
性別：男 年齡：10天

病情描述：

朋友的女兒剛剛生出10天，就被醫(yī)院檢查出得了異戊酸血癥，從未聽(tīng)過(guò)這種病，喂奶困難，貪睡，4肢無(wú)力，家里人都很緊張，不知道該怎么辦？請(qǐng)教這是1種什么病，剛出生的嬰兒怎么會(huì)得這種病，是否還有醫(yī)治的辦法，應(yīng)該注意什么？新生兒得了異戊酸血癥怎么辦？

尹鑒淳
尹鑒淳 職稱(chēng)：副主任醫(yī)師
深圳兒童醫(yī)院 小兒外科
向他提問(wèn)已幫助用戶：69        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：這個(gè)病數(shù)會(huì)死亡的，如果能轉(zhuǎn)成慢性，以后就有可能正常發(fā)育。所以還是抓緊積極治療吧?，F(xiàn)在1般是使用甘氨酸和肉堿，不過(guò)還得具體情況具體分析，趕緊做個(gè)檢查吧，最好全家人1起做個(gè)全基因檢查。新生兒期若發(fā)現(xiàn)這種病多數(shù)表現(xiàn)為急性疾病，而另1病例表現(xiàn)為慢性間歇性發(fā)作。

2014-08-19
陳中獻(xiàn)
陳中獻(xiàn) 職稱(chēng)：副主任醫(yī)師
廣州南方醫(yī)院 小兒外科
向他提問(wèn)已幫助用戶：63        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：異戊酸血癥是因?yàn)楫愇祯］o酶A脫氫酶缺乏，導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物積聚。異戊酸血癥屬常染色體隱性遺傳，同1家族中可有急性新生兒期發(fā)病者或慢性間歇型患者，提示臨床表型不1，部分是由非遺傳因素所致。這種病有急性和慢性2種，急性通常在出生后3-4天內(nèi)發(fā)現(xiàn)癥狀，慢性患者第1次臨床發(fā)作通常在1歲內(nèi)，潛伏期很長(zhǎng)，不易發(fā)現(xiàn)，拒奶、嘔吐，繼而表現(xiàn)為脫水、倦怠和嗜睡。

2014-08-19
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