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家族無結(jié)節(jié)性硬化癥下代可能有嗎我寶寶現(xiàn)在...

已回復(fù)
性別:男 年齡:1歲

病情描述:

家族無結(jié)節(jié)性硬化癥下代可能有嗎我寶寶現(xiàn)在2個月生下來臉上有塊皮膚比其他皮膚稍白光線亮的地方看不明顯柔和的地方看明顯水滴壯。我和老公家族都無結(jié)節(jié)性硬化癥患者

想得到什么幫助:

家族無結(jié)節(jié)性硬化癥患者下代可能有嗎

鄒建剛
鄒建剛 職稱:主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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問題分析:結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱Bourneville病,是1種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。

意見建議:對癥治療包括脫水降顱壓,腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可整容治療

2014-09-24
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