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先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥

已回復(fù)
性別:男 年齡:12歲

病情描述:

和先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥的病癥一樣尿液色彩釀成紅色,牙齒黑色,溶血性貧血三個月輸一次血,臉部手部不停的長水泡結(jié)疤留下明顯的疤痕,臉部毛多,對光非常的敏感,非常的痛苦,我自己帶小孩也看了很多的醫(yī)院和這方面的資料,目前這種病不是很常見,還沒有很好的治療手段,我現(xiàn)在很想知道那個醫(yī)院對這個病比較有研究的可以緩解一下我小孩這個病的醫(yī)院。或者國外哪個醫(yī)院可以治療這個病了。希望能幫幫我小孩,這個病實在是太痛苦了。謝謝!

歐陽波
歐陽波 職稱:主治醫(yī)師
臨澧縣人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
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問題分析:根據(jù)對光過敏,毀形性皮損,紅牙,尿色發(fā)紅,貧血和脾腫大,結(jié)合實驗室檢查即可確診。它與紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的鑒別是后者血漿和紅細(xì)胞內(nèi)原卟啉增加,紅細(xì)胞在Wood燈下熒光不穩(wěn)定,呈一過性,無溶血性貧血,皮膚光敏感的持久變化少、輕或缺乏。肝型卟啉癥的紅細(xì)胞內(nèi)卟啉含量正常,紅細(xì)胞無熒光。借助卟啉測定和皮損活檢可與營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥鑒別。實驗室檢查:尿、糞和紅細(xì)胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I,尿由粉紅色到葡萄酒色,大便內(nèi)糞卟啉I超過尿卟啉I。周圍血中網(wǎng)織紅細(xì)胞增加,骨髓幼紅細(xì)胞和周圍紅細(xì)胞熒光檢查均見穩(wěn)定的紅色熒光。治療方案無滿意治療方法,脾切除和系統(tǒng)皮質(zhì)類固醇治療可改善貧血,降低光敏程度。5-磷酸腺苷酸衍化物有一定療效。β-胡蘿卜素常能使皮膚損害與光敏得到緩解。氯喹能使本病化驗指標(biāo)改善。不透光的火棉膠外用可減輕皮膚光敏。

2014-11-02
王向東
王向東 職稱:主任醫(yī)師
北京同仁醫(yī)院 變態(tài)反應(yīng)科
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問題分析:這種疾病屬于一種罕見的疾病,也是有一定遺傳因素的。 小兒避免日光、酒精、雌激素,注意皮膚護(hù)理。建議您可以咨詢北京兒童醫(yī)院,看是否可以治療患兒出生時或生后不久先發(fā)現(xiàn)尿布被胎糞和尿污染成粉紅色,以后嬰兒在日曬時啼哭,隨即在暴露部位皮膚尤其在耳翼等處出現(xiàn)浮腫性紅斑、水皰、大皰和血皰,皰破后形成糜爛、潰瘍或繼發(fā)感染。皮疹反復(fù)發(fā)作,夏季尤劇,最終留有嚴(yán)重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成與繼發(fā)感染亦有關(guān),因潰瘍和瘢痕導(dǎo)致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毀損畸形。頭部有瘢痕性禿發(fā),耳、鼻軟骨及末節(jié)指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛癥,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結(jié)膜炎,虹膜炎,瞼外翻,瞼球粘連,皮膚脆性增加,色素沉著和減退,皮膚硬化,有時在紫外線燈照射下皮膚處有熒光。牙齒染成棕色,在Wood燈下發(fā)出粉紅色熒光?;純撼S胁煌潭鹊娜苎载氀?,脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼感。可有全身不適、惡心,少數(shù)有癲癇發(fā)作。本病預(yù)后不良,早年夭折于繼發(fā)性感染或貧血,少數(shù)可活到40~50歲。

2014-11-02
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先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥
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