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漸凍人與人的基因突變有關(guān)嗎?

已回復(fù)
性別:男 年齡:9歲

病情描述:

孩子有漸凍人這個毛病,呼吸有時候困難,不知道孩子這個病怎么辦,想動都不能動了,智力也不是特別好,手臂都不能正彎曲,力氣小了很多,覺得腿不聽使喚。

想得到什么幫助:

漸凍人是基因突變引起嗎?

楊建章
楊建章 職稱:主任醫(yī)師
吉林市人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:440        評價:0

問題分析:你好,漸凍人病的銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說,研究表明20%的家族性漸凍人有SODI(Cu/Zn過氧化物歧化酶)基因突變。該基因位于人類染色體21q22.1,其突變可致SODl活性喪失,使超氧化的解毒作用減弱致自由基過量積聚細(xì)胞損傷。一些散發(fā)性的ALS可能也存在2lq22位點(diǎn)的突變。

2014-10-28
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