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地貧基因點(diǎn)突變檢測結(jié)果發(fā)生Cs點(diǎn)突變是什么意思

已回復(fù)
性別：女 年齡：19歲

病情描述：

地貧基因點(diǎn)突變檢測結(jié)果發(fā)生Cs點(diǎn)突變是什么意思

劉莎
劉莎 職稱：護(hù)士
婦產(chǎn)科綜合
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問題分析：CS突變是一種非缺失型突變， 和更常見的α地貧致病突變不同， 不是整個(gè)基因被除去， 而是基因中某一點(diǎn)發(fā)生變化使基因功能性質(zhì)異常，導(dǎo)致血紅蛋白不穩(wěn)定。

意見建議：注意配偶的基因型，如果配偶是輕度α地貧患者，建議在孕中進(jìn)行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型以決定是否能保留胎兒。

2014-12-21
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地貧基因點(diǎn)突變檢測結(jié)果發(fā)生Cs點(diǎn)突變是什么意思
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