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小孩剛出生三個(gè)月,出生時(shí)腳有七個(gè)指頭,有的是皮肉相連,有的是

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性別:女 年齡:60天

病情描述:

小孩剛出生三個(gè)月,出生時(shí)腳有七個(gè)指頭,有的是皮肉相連,有的是骨頭相接

想得到什么幫助:

治療方案及后遺癥,是否屬于唐氏兒

姚依澄 職稱:護(hù)士
博愛(ài)醫(yī)院 小兒外科
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問(wèn)題分析:唐氏綜合癥即21-三位綜合征,也就先天愚型,是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病,患兒有明顯的特殊面容,如眼距寬,舌體大,常流涎,身材矮小,頭圍異常。唐氏綜合癥患兒可出現(xiàn)多指異常,但一般單純多指并不是唐氏綜合癥。

意見(jiàn)建議:多指也是一種染色體異常導(dǎo)致的先天畸形疾病。一般患兒智力無(wú)異常。小兒可考慮在適當(dāng)時(shí)候做手術(shù),借助外科手段盡量恢復(fù)正常手指狀態(tài)。如果是軟組織,可盡早切除,如果是骨骼異常部分,考慮到6月左右,切除附指并做關(guān)節(jié)囊和肌腱修復(fù)。

追問(wèn): 2015-01-25 17:24

那請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生這種情況是否屬于唐氏兒?唐氏綜合癥判斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

回復(fù): 2015-01-25 17:30

如果只是出現(xiàn)多指則不屬于唐氏兒。唐氏綜合癥的明確診斷需要借助染色體檢測(cè)。一般從臨床癥狀來(lái)看,起碼要符合小兒特殊面容(癡呆面容)以及智力低下。染色體檢測(cè)目前常用到FISH技術(shù)也就是熒光原位雜交法以及染色體核型分析。

追問(wèn): 2015-01-25 17:36

手術(shù)以后會(huì)影響以后行走嗎?

回復(fù): 2015-01-25 18:09

這要看目前多指的嚴(yán)重程度和手術(shù)具體情況。需要醫(yī)生具體診斷開(kāi)具手術(shù)方案后才能知道小兒能恢復(fù)到怎樣的水平。最好的情況就是和正常人一樣。

2015-01-25
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