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尿癥如何進(jìn)行醫(yī)治效果有保障

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性別:男 年齡:6歲

病情描述:

我女友的小外甥,最近身體特別不舒服,排尿有些異?,F(xiàn)象,檢查后發(fā)現(xiàn)是 尿癥, 尿癥如何進(jìn)行醫(yī)治效果有保障?

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劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂(lè)心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問(wèn)題分析:苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.

意見(jiàn)建議:本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無(wú)癥狀不典型,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè).目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預(yù)防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。

2015-11-06
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