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囊性纖維化對(duì)身體的危害到底大不大

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性別:男 年齡:60歲

病情描述:

鄰居的爺爺好像就是患上的囊性纖維化這種疾病,身體一直不好,全家也不是很高興,我媽媽說沒事不要去打擾人家。我聽說這種疾病不治療對(duì)身體的危害很大,不知道是不是真的

想得到什么幫助:

囊性纖維化對(duì)身體的危害到底大不大

劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
向他提問已幫助用戶:27242        評(píng)價(jià):79

問題分析:囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒,1/15300黑人嬰兒,1/32000亞裔美國人;30%的患者是成人。

意見建議:CF是常染色體隱性遺傳,白人中基因攜帶者占3%.相關(guān)基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對(duì)堿基對(duì)上,它編碼膜相關(guān)蛋白,該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).最常見的基因突變,△F508,導(dǎo)致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失,并且發(fā)生在約70%的等位基因中;另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確,但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分,并且調(diào)節(jié)著氯,鈉跨細(xì)胞膜的轉(zhuǎn)運(yùn),雜合子無異常的臨床癥狀,但存在上皮細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)的輕度異常。

2015-11-20
許建
許建 職稱:主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:3309        評(píng)價(jià):1

問題分析:你好,一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng),通常具有慢性梗阻性肺部病變,胰腺外分泌功能不足和汗液電解質(zhì)異常升高的特征。

意見建議:1、呼吸系統(tǒng)表現(xiàn) :反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞。2.消化及營養(yǎng)不良?;颊唠m食欲旺盛,飲食量足夠,但仍營養(yǎng)不良。3.生殖系統(tǒng)表現(xiàn) 囊性纖維化還會(huì)影響生殖系統(tǒng)。因此導(dǎo)致許多男性囊性纖維化患者不育。

2016-01-01
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