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小兒遺傳代謝病的癥狀是什么

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性別：男 年齡：6歲

病情描述：

我們家孩子從小就患有遺傳代謝病，想問(wèn)問(wèn)這個(gè)病具體該怎么治呢，多久可以治好啊，小兒遺傳代謝病的癥狀是什么，平時(shí)該注意什么？

想得到什么幫助：

小兒遺傳代謝病的癥狀是什么

王立敏
王立敏 職稱：主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶：256        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，發(fā)病期不僅僅是兒童。

意見(jiàn)建議：尿液有異常氣味，低血糖，高血氨癥等，都可以引發(fā)一系列的并發(fā)癥。要確診是何種代謝病才行。

2016-01-13
谷名瑜
谷名瑜 職稱：醫(yī)師
四川自貢榮旭陽(yáng)鎮(zhèn)李家溝村衛(wèi)生室 中醫(yī)綜合科
向他提問(wèn)已幫助用戶：2763        評(píng)價(jià)：1

問(wèn)題分析：代謝性疾病可能會(huì)有腹瀉,笑話不良等癥狀,偶爾也會(huì)伴有厭食等癥狀,有吃東西慢等癥狀

意見(jiàn)建議：應(yīng)著重進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，以增強(qiáng)患兒的體力和精神發(fā)育遲滯135生活能力，加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染及傳染病，早期應(yīng)用維生素B。、葉酸、γ-氨酪酸等對(duì)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)及發(fā)育可能有一定作用。

2016-01-24
趙津京
趙津京 職稱：護(hù)士
鞍山市社會(huì)福利院 普通內(nèi)科
向他提問(wèn)已幫助用戶：12377        評(píng)價(jià)：19

問(wèn)題分析：你好：你是由于如果說(shuō)小孩兒出現(xiàn)遺傳性的病變的話必須提高警惕，及時(shí)的進(jìn)行相應(yīng)的調(diào)整和治療。

意見(jiàn)建議：可以適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行個(gè)人的代謝功能的排查出現(xiàn)了一些損傷和分泌失調(diào)的情況及時(shí)調(diào)理就可以不用擔(dān)心。

2016-02-03
辛亞然
辛亞然 職稱：主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問(wèn)已幫助用戶：3339        評(píng)價(jià)：33

問(wèn)題分析：您好，根據(jù)您的描述，遺傳代謝病是先天性的疾病，主要是代謝功能的異常，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)、嘔吐、肝臟腫大等。

意見(jiàn)建議：每個(gè)人的病情不同，所以臨床表現(xiàn)也不一樣，建議帶孩子去正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行治療，平日注意飲食，少吃鹽。

2016-02-03
王立軍
通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶：8877        評(píng)價(jià)：17

問(wèn)題分析：您好，根據(jù)您的描述，遺傳代謝病多為單基因遺傳病。主要表現(xiàn)癥狀有：尿液異常氣味，低血糖，高氨血癥，也就是嗜睡、拒食、嘔吐、腹瀉，肌力減退等表現(xiàn)。

意見(jiàn)建議：預(yù)防遺傳代謝病多吃新鮮的水果蔬菜，補(bǔ)充維生素C，堅(jiān)果、牛奶等堿性食物，養(yǎng)成少吃脂肪多喝水的習(xí)慣。

2016-02-03
王立玲
向他提問(wèn)已幫助用戶：2976        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時(shí)可表現(xiàn)肌肉癱瘓。

意見(jiàn)建議：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開(kāi)始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

2016-02-03
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