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唐氏綜合癥產(chǎn)檢可以進(jìn)行有效排除嗎

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性別：男 年齡：4歲

病情描述：

同事有一個(gè)孩子是唐氏兒，想要第二個(gè)寶寶，可以擔(dān)心還是會(huì)出現(xiàn)這種現(xiàn)象，唐氏綜合癥產(chǎn)檢可以進(jìn)行有效排除嗎？做什么檢查？

想得到什么幫助：

如何進(jìn)行產(chǎn)檢

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問(wèn)題分析：你好，唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏篩查一般要求在孕14周-20周檢查，檢查前沒(méi)有什么特殊的要求和注意事項(xiàng)。

意見(jiàn)建議：唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

2015-12-15
劉金祥
劉金祥 職稱(chēng)：醫(yī)師
石家莊樂(lè)心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問(wèn)題分析：唐氏綜合征是由于多出一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病.正常人只有兩條21號(hào)染色體而唐氏綜合征患者有三條21號(hào)染色體因此唐氏綜合征也被稱(chēng)為“21三體綜合征.它是目前所知造成智力低下的首要病因.

意見(jiàn)建議：雖然限于技術(shù)的限制篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒.孕早期篩查在孕10-13+6周進(jìn)行孕中期篩查在孕15-20+6周進(jìn)行應(yīng)記住以上兩個(gè)時(shí)間段避免錯(cuò)過(guò)合適的篩查時(shí)間窗.建議最好到醫(yī)院咨詢(xún)醫(yī)生.

2015-12-16
王立敏
王立敏 職稱(chēng)：主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問(wèn)題分析：唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條正常人為一對(duì)是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。

意見(jiàn)建議：唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。醫(yī)生會(huì)根據(jù)不同的孕期采取超聲和抽血的方法來(lái)進(jìn)行。遵醫(yī)囑就可以的。

2015-12-16
吳紅霞
吳紅霞 職稱(chēng)：主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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問(wèn)題分析：唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。

意見(jiàn)建議：已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義

2015-12-17
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