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檢查小兒遺傳代謝病如何進(jìn)行醫(yī)治好

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性別:女 年齡:9歲

病情描述:

同事家孩子有小兒遺傳代謝病,剛開始時(shí)沒有太在意,后來癥狀有些加劇現(xiàn)象,檢查小兒遺傳代謝病如何進(jìn)行醫(yī)治好?

想得到什么幫助:

問題很嚴(yán)重嗎

王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,代謝小分子類疾病,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種。

意見建議:所以你單純說遺傳代謝病太抽象,很難判斷,要到醫(yī)院做一系列的檢查,確診病情才行啊。

2016-01-12
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問題分析:您好 遺傳代謝病一般不好治愈 但可以控制發(fā)展或減輕癥狀 建議去上級醫(yī)院檢查確定

意見建議:可去做個(gè)基因疾病譜檢查,如兩人有共同的疾病基因,哪遺傳的疾病概率就很高了,再要孩子一定要做基因疾產(chǎn)前檢查。

2015-12-18
孫先光
孫先光 職稱:醫(yī)師
清河縣中醫(yī)院 普通內(nèi)科
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問題分析:根據(jù)您的描述,建議您有必要帶同事家的孩子去兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)行檢查,需要進(jìn)一步檢查

意見建議:明確診斷后進(jìn)一步采取相關(guān)治療措施,然后就是盡早進(jìn)行檢查,明確診斷后需要進(jìn)一步治療

2015-12-18
谷名瑜
谷名瑜 職稱:醫(yī)師
四川自貢榮旭陽鎮(zhèn)李家溝村衛(wèi)生室 中醫(yī)綜合科
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問題分析:根據(jù)你所描述患兒的情況,考慮是屬于隔代遺傳的代謝疾病

意見建議:建議家長帶孩子去醫(yī)院的原養(yǎng)科進(jìn)行檢查,選擇適合孩子體質(zhì)的保健品進(jìn)行調(diào)理啊

2016-01-24
劉進(jìn)良
劉進(jìn)良 職稱:醫(yī)師
麗州醫(yī)院 泌尿外科
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問題分析:單純根據(jù)你的描述考慮是存在小孩的先天性遺傳疾病,這個(gè)一般沒有治愈的可能性,只能是控制

意見建議:暫時(shí)需要告訴具有的癥狀和明確額診斷結(jié)果,單純你的描述不是依據(jù),常規(guī)考慮是苯丙酮尿癥

2016-01-24
王玉林
王玉林 職稱:副主任醫(yī)師
保定第一中醫(yī)院 普通外科
向他提問已幫助用戶:1954        評價(jià):0

問題分析:你好,小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常,可能由基因遺產(chǎn)引起也可是后天基因突變而發(fā)病。

意見建議:該疾病可造成體內(nèi)任何氣礦和系統(tǒng)的損害。這種病愈早發(fā)現(xiàn),愈早治療對患兒越好。建議盡快到醫(yī)院遵醫(yī)囑治療。

2016-01-24
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