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小兒遺傳代謝病對于身體帶來的影響大嗎

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性別:女 年齡:6歲

病情描述:

朋友家孩子身體極不發(fā)了,經(jīng)常詳細(xì)檢查才知道是小兒遺傳代謝病,對于此病了解的不多,小兒遺傳代謝病對于身體帶來的影響大嗎?

想得到什么幫助:

可以根治嗎

王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,代謝小分子類疾病,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種。

意見建議:所以你單純說遺傳代謝病太抽象,很難判斷,要到醫(yī)院做一系列的檢查,確診病情才行啊。

2016-01-12
王立軍
通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
向他提問已幫助用戶:8877        評價(jià):17

問題分析:您好,遺傳代謝病多為單基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種疾病。比較常見的是苯丙酮尿癥。對身體的傷害包括肝臟損害,神經(jīng)精神損害,腎臟損害等。

意見建議:我國目前臨床上有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失,體重、身長也逐漸恢復(fù)。

2015-12-22
劉進(jìn)良
劉進(jìn)良 職稱:醫(yī)師
麗州醫(yī)院 泌尿外科
向他提問已幫助用戶:16900        評價(jià):53

問題分析:單純根據(jù)你的描述考慮是小孩發(fā)生的遺傳性疾病,最好是詳細(xì)描述癥狀和疾病的名稱,你的描述范圍太大

意見建議:一般先天性的疾病考慮苯丙酮尿癥和甲低為主,上述疾病可以治療控制改善,一般后期生活影響不大

2016-01-24
王玉林
王玉林 職稱:副主任醫(yī)師
保定第一中醫(yī)院 普通外科
向他提問已幫助用戶:1954        評價(jià):0

問題分析:你好,小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常,多位單基因遺傳病,有遺傳導(dǎo)致的也有后天基因突變引起。

意見建議:其主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)一行,代謝性酸中毒和統(tǒng)癥,嚴(yán)重嘔吐,肝臟腫大,容貌怪異等。這類疾病可造成體內(nèi)人和器官和系統(tǒng)的損害。建議積極治療。

2016-01-24
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