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小兒遺傳代謝病發(fā)病后病情會(huì)很嚴(yán)重嗎

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性別:男 年齡:9歲

病情描述:

孩子總是睡不踏實(shí),而且有些腹部不適現(xiàn)象,肌肉出現(xiàn)疼痛,檢查后發(fā)現(xiàn)代謝病,小兒遺傳代謝病發(fā)病后病情會(huì)很嚴(yán)重嗎?

想得到什么幫助:

如何處理

通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶:8877        評(píng)價(jià):17
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問(wèn)題分析:您好,根據(jù)您的描述,遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括三十幾種病,還有一小部分是后天基因突變?cè)斐傻?。不知你的寶寶是哪一種。

意見(jiàn)建議:遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因,愈早發(fā)現(xiàn),愈早治療,對(duì)患兒愈好。

2015-12-24
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂(lè)心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
向他提問(wèn)已幫助用戶:27242        評(píng)價(jià):79

問(wèn)題分析:您好 遺傳代謝病一般不好治愈 但可以控制發(fā)展或減輕癥狀 建議去上級(jí)醫(yī)院檢查確定

意見(jiàn)建議:可去做個(gè)基因疾病譜檢查,如兩人有共同的疾病基因,哪遺傳的疾病概率就很高了,再要孩子一定要做基因疾產(chǎn)前檢查。

2015-12-24
孫先光
孫先光 職稱:醫(yī)師
清河縣中醫(yī)院 普通內(nèi)科
向他提問(wèn)已幫助用戶:14603        評(píng)價(jià):30

問(wèn)題分析:根據(jù)您的描述,如果是所謂的遺傳代謝病的情況的話,那么考慮病情是會(huì)比較嚴(yán)重的情況。

意見(jiàn)建議:因?yàn)椴∫驗(yàn)檫z傳性的,治療效果一般是不佳的,然后就是隨著病程的延長(zhǎng),是會(huì)引起其他不適的情況出現(xiàn)的

2016-01-04
王立敏
王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶:256        評(píng)價(jià):0

問(wèn)題分析:遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,代謝小分子類疾病,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變?cè)斐桑l(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過(guò)500種。

意見(jiàn)建議:所以你單純說(shuō)遺傳代謝病太抽象,很難判斷,要到醫(yī)院做一系列的檢查,確診病情才行啊。

2016-01-12
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小兒遺傳代謝病發(fā)病后病情會(huì)很嚴(yán)重嗎
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