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尿癥后期經(jīng)過醫(yī)治病情能控制嗎

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性別:女 年齡:1個月

病情描述:

孩子出生時采血做了檢查,確診為 尿癥問題,醫(yī)生說應當及時進行醫(yī)治, 尿癥后期經(jīng)過醫(yī)治病情能控制嗎?

想得到什么幫助:

如何醫(yī)治

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問題分析:你好,苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.

意見建議:診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

2016-01-01
王立敏
王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹,皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。

意見建議:必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大,因此飲食治療要堅持個體化的原則,而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,應根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜,使血苯丙氨酸濃度控制在適當?shù)乃健?對乳兒母乳仍是最好的飲食,給予計算量的母乳,對患兒的發(fā)育十分有利,因此切忌停喂母乳。

2015-12-31
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問題分析:您好,苯丙酮尿癥,是一種常見的氨基酸代謝病。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法低苯丙氨酸飲食,飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

意見建議:一般從孩子很小低苯丙氨酸飲食直到成年,智力發(fā)育可以接近正常人,您孩子現(xiàn)在大腦發(fā)育已完成了,再治療希望也不是很大了,可以多訓練他然他生活上可以自理。加油!

2016-01-01
孫先光
孫先光 職稱:醫(yī)師
清河縣中醫(yī)院 普通內(nèi)科
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問題分析:怎么說呢,所謂的苯丙酮尿癥是因為患兒缺乏某一種酶類引起的苯丙氨酸代謝異常,引起苯丙酮酸蓄積的情況

意見建議:可以通過苯丙酮酸進行蓄積引起所謂的苯丙酮尿癥的情況的出現(xiàn),如果發(fā)現(xiàn)的比較及時的情況的話,是可以經(jīng)過積極治療控制情況的

2016-01-01
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苯丙酮尿癥后期經(jīng)過醫(yī)治病情能控制嗎
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