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小兒遺傳代謝病采用何種方式醫(yī)治才好

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性別：男 年齡：4歲

病情描述：

今年小寶才4歲，可不幸的是檢查出小兒遺傳代謝病問(wèn)題，家里人都是相當(dāng)擔(dān)心的，小兒遺傳代謝病采用何種方式醫(yī)治才好？

想得到什么幫助：

如何醫(yī)治

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問(wèn)題分析：遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期即已開(kāi)始，大都在學(xué)齡期發(fā)病。病程首先是從出生后開(kāi)始的無(wú)癥狀期，除輕度尿銅增高外一切正常，甚少被發(fā)現(xiàn)。以后隨著肝細(xì)胞中銅儲(chǔ)存量的增加，逐漸出現(xiàn)肝臟損害。繼而銅開(kāi)始在腦、眼、腎和骨骼沉積，發(fā)生肝外組織損害。

意見(jiàn)建議：治療：無(wú)特殊療法，僅能對(duì)癥治療，應(yīng)以預(yù)防為主。
　　1.通過(guò)體格檢查，生化測(cè)定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，檢出攜帶者，避免攜帶者間或近親婚配，有假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史者，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，棄男育女，以防有病兒童出生。
　　2.患兒應(yīng)積極活動(dòng)以防孿縮，不能主動(dòng)運(yùn)動(dòng)者可作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，推拿及按摩。
　　3.進(jìn)行新針治療，或者穴位注射胎盤(pán)組織液，維生素B12，當(dāng)歸液等。
　　4.中醫(yī)中藥：補(bǔ)益肝腎，強(qiáng)壯筋骨，常用鹿膠丸方加減，或健步虎潛丸，全鹿丸，河車(chē)大造丸等。

2016-01-01
孫先光
孫先光 職稱(chēng)：醫(yī)師
清河縣中醫(yī)院 普通內(nèi)科
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問(wèn)題分析：根據(jù)您的描述，如果是所謂的遺傳代謝病的情況的話，那么治療是比較困難的，因?yàn)樗^的遺傳性疾病

意見(jiàn)建議：是需要在染色體的基礎(chǔ)上面進(jìn)行治療的，一般的藥物或者是其他的方法的治療效果是不佳的

2015-12-31
申桂平
申桂平 職稱(chēng)：醫(yī)師
河北威縣章臺(tái)中心衛(wèi)生院 消化內(nèi)科
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問(wèn)題分析：你好 遺傳代謝病一般不好治愈 但可以控制發(fā)展或減輕癥狀。

意見(jiàn)建議：建議及早帶孩子去規(guī)模大的醫(yī)院檢查，明確診斷及時(shí)治療。

2016-01-01
王立軍
通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
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問(wèn)題分析：您好，根據(jù)您的描述，遺傳代謝病多為單基因遺傳病，少部分是后天基因突變?cè)斐?。最常?jiàn)的是苯丙酮尿癥。一般無(wú)特殊治療。僅能對(duì)癥治療，預(yù)防是最關(guān)鍵的治療。

意見(jiàn)建議：注意點(diǎn)：大量喝水，減輕體重。食用富含碳水化合物的米飯、饅頭、面食。攝入優(yōu)質(zhì)蛋白，并以牛奶、雞蛋為主。少鹽，少脂肪，少用強(qiáng)烈刺激的調(diào)味品。

2016-01-02
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