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小兒遺傳代謝病如何進行醫(yī)治有效果

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性別:女 年齡:6歲

病情描述:

同事女兒檢查出遺傳代謝病問題,身體素質(zhì)并不是很好,總是會生病,家里人都很擔(dān)心,小兒遺傳代謝病如何進行醫(yī)治有效果?

想得到什么幫助:

如何處理

吳紅霞 職稱:主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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問題分析:本病的產(chǎn)生機理尚不清楚。一般認為是近端著絲染色體不分離的結(jié)果。影響染色體不分離的因素較為復(fù)雜,可能為病毒感染、母體接觸放射線、孕前或妊娠時服用某些藥物(如避孕藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、某些抗癲癇藥、抗癌藥、抗甲狀腺功能藥、黃體酮、異煙肼、腎上腺皮質(zhì)激素等)、化學(xué)毒物以及遺傳傾向、高齡孕婦等。

意見建議:本病的病理改變主要有大腦、小腦、腦干的發(fā)育異常、體積變小和重量減輕,特別是后顳及顳上回明顯縮小。鏡下可見大腦皮質(zhì)第三層神經(jīng)細胞減少,排列不整。眾多的研究表明,所有35歲以上的先天愚型患者都出現(xiàn)與Alzheimer老年性癡呆類似的病理變化:腦具有顆粒狀空泡細胞質(zhì)病變、老年斑、神經(jīng)元纖維紊亂及腦血管淀粉樣病變,提示兩種疾病之間可能存在一定的聯(lián)系。

2016-01-10
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問題分析:您好,醫(yī)院所說的遺傳代謝病是一個廣義的大名詞,里面包括很多疾病,但是都是和基因、酶類、蛋白類先關(guān)。

意見建議:無論是哪種,目前的醫(yī)療水平來講遺傳代謝病是不能徹底治愈的。但是可以早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù),治療狀況良好的孩子將來可以生活自理甚至能上學(xué)、生活。

2016-01-10
白君瑞
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問題分析:遺傳代謝病有很多,具體要看檢查和孩子的癥狀,您沒有把疾病說清楚。

意見建議:根據(jù)病情才能做出相關(guān)治療,您最好問清楚才能對癥處理。

2016-01-10
王立敏
王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,代謝小分子類疾病,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種。

意見建議:所以你單純說遺傳代謝病太抽象,很難判斷,要到醫(yī)院做一系列的檢查,確診病情才行啊。

2016-01-12
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小兒遺傳代謝病如何進行醫(yī)治有效果
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