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先天性腎病綜合征的病因

已回復(fù)
性別:男 年齡:41歲

病情描述:

先天性腎病綜合征的病因

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先天性腎病綜合征的病因

黃蓉
黃蓉 職稱:副主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院 呼吸內(nèi)科
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問題分析:本病為常染色隱性遺傳性疾病,基因定位于19q13.1,存在遺傳標(biāo)記D19S610,D19S608,D19S224和D19S220連鎖不平衡。新近發(fā)現(xiàn)無論芬蘭血統(tǒng)還是非芬蘭血統(tǒng)(北美和歐洲)的先天性腎病綜合征的基因位點(diǎn)相等。本病的的確切發(fā)病機(jī)制仍然不清,1996年芬蘭學(xué)者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結(jié)構(gòu)的另一關(guān)緊分子巢蛋白異常有關(guān)。1998年無發(fā)現(xiàn)裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導(dǎo)致了芬蘭型腎病綜合征的大量蛋白尿。

意見建議:以上只是醫(yī)生根據(jù)患者簡單描述給予意見。建議患者聯(lián)系醫(yī)生,醫(yī)生會根據(jù)患者詳細(xì)病情,為患者量身制作治療方案

2014-06-12
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