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小兒神經系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數(shù)量、結構或功能改變,使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同家族的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同,后者均為非遺傳性。
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小兒神經遺傳病